黏多糖增多症是一组先天性粘多糖代谢障碍性溶酶体疾病。由于溶酶体中黏多醣分解过程中所需的某些酶缺陷,导致黏多醣的分解障碍。
黏多糖增多症分为多个型,这个型的一个临床表现,三种亚型均为α-L-艾杜糖醛酸苷酶缺陷。出生时正常,6个月后生长缓慢,但智力低下、大头、眼距宽、唇外翻、舌大、失明及听力下降、心脏增大、呼吸道狭窄、易感染、肝脾肿大和疝、短颈脊柱后突、关节屈曲、膝与踝外翻和扁平足、腕管综合征等等。
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