胚胎如果有染色体异常,大部分在早孕期会表现为胚胎停育、优胜劣汰、流产,也有一部分到中孕期通过产前检查筛查出来。
在中孕期一般通过b超nt检测、孕中期生化唐筛以及胎儿无创dna检查等筛查方法,来判断是否有胎儿染色体异常可能,对于高危病人,一般要采取羊膜腔穿刺确诊。
一旦确诊胎儿染色体异常,一般要中期妊娠引产,终止妊娠,放弃胎儿。有时染色体检查不一定发现问题,偶尔有漏诊可能,这部分病人常常b超表现有一些特殊改变,我们称为b超的软指标,包括脑室等宽、股骨长缩短等等,尤其是鼻骨缺失。
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