马保海 副主任医师 潍坊市妇幼保健院
三级甲等 儿科

小儿戈谢病的并发症有哪些

发布时间: 2020-02-08 音频时长: 01分16秒
10
语音文字

本病可能的并发并发症:脾梗死或脾破裂而危及生命,还有病理性骨折,以及脑内的颅神经核、基底节、丘脑、小脑和锥体束等处的神经元退行性变等。
本病大多由于1号染色体上的基因点突变,或者由于激活蛋白缺陷引起。主要表现有:生长发育落后,肝脾进行性肿大、咳嗽、呼吸困难,还有鱼鳞样皮肤,暴露部位皮肤可见棕黄色斑。也会有出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作、斜视等。
本病暂无特效的治疗方法。治疗方面可以使用脾切除,酶替代治疗,还有基因治疗,以及对症治疗:包括支持、营养、输血等。

全部↓