本病可能的并发并发症:脾梗死或脾破裂而危及生命,还有病理性骨折,以及脑内的颅神经核、基底节、丘脑、小脑和锥体束等处的神经元退行性变等。
本病大多由于1号染色体上的基因点突变,或者由于激活蛋白缺陷引起。主要表现有:生长发育落后,肝脾进行性肿大、咳嗽、呼吸困难,还有鱼鳞样皮肤,暴露部位皮肤可见棕黄色斑。也会有出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作、斜视等。
本病暂无特效的治疗方法。治疗方面可以使用脾切除,酶替代治疗,还有基因治疗,以及对症治疗:包括支持、营养、输血等。
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