混合型卟啉病患者往往既有腹部的症状,还有神经系统的症状,还可以有慢性的光敏皮肤症状。临床上进行诊断的时候,往往有可能需要和原卟啉病、红细胞生成性卟啉病进行鉴别。
原卟啉病和红细胞生成性卟啉病,都有对日光敏感而发生的皮肤损害。自幼年起就有可能会出现这些症状,红细胞以及血浆中的卟啉增多。红细胞在紫外线照射下可以发出红色的荧光,而混合型卟啉病则没有这些特点,往往是在青春期发病。
如果是病人出现腹痛发作的时候,需要和各种急腹症进行鉴别诊断,比如急性阑尾炎、胆囊炎或者肾绞痛等。它们各有各自的临床特征,腹部有固定的压痛以及反跳痛、肌紧张等体征,尿液酸化加热后不变红色。
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