小儿戈谢病的诊断方法有哪些

本病可以通过组织化学染色、骨髓检查、基因诊断等来诊断。本病大多由于1号染色体上的GBA基因点突变或者由于激活蛋白缺陷引起。
它的主要表现有生长发育落后、肝脾进行性肿大、病理性骨折、咳嗽、呼吸困难，还有鱼鳞样皮肤，暴露部位皮肤可见棕黄色斑。也会有出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作、眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。
本病目前无特效药治疗法，治疗方面可以使用脾切除、酶替代治疗、基因治疗。对症治疗包括支持、营养、输血等。