胎儿染色体异常，妈妈往往没有任何症状，胎儿的染色体异常一般是通过唐氏筛查检查出来，再通过进一步的羊水穿刺确诊。唐氏筛查包括孕11到13周B超NT值、孕中期生化唐筛、或者胎儿无创DNA检测等方法。如果NT超过2.5到3毫米，我们一般建议进一步做羊水穿刺确诊。如果生化唐筛高危或者胎儿无创DNA检测高危，我们一般也要进一步做羊水穿刺，培养胎儿细胞，直接观察胎儿细胞染色体数目和结构异常，作为确诊。
