小儿半乳糖血症，是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷，所引起的先天性代谢性疾病。临床表现：呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等，可以通过新生儿期筛查、尿液中还原糖测定、酶学诊断来确定。可以通过饮食、对症、支持、基因疗法治疗。饮食上要限制乳类食品至少3年以上，可以用豆浆、米粉等替代，不要吃含乳糖的水果、蔬菜，如西瓜、西红柿等。对合并败血症的患儿可以使用抗生素治疗，并给予静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，补充电解质等支持治疗。有白内障的要手术治疗。
