进行性骨干发育不全检查,要从患者的症状、体征及辅助检查来确诊。它的主要辅助检查一是生化学检查,二是X线检查。生化学检查会发现病人有明显的血红蛋白降低血沉增快,以及血钙血磷降低情况。少数病人会出现免疫系统蛋白,特别是免疫球蛋白IgM增高情况。主要X线检查是长管骨内外骨膜有明显的骨化情况,短骨特别是短管状骨受累时,会出现明显的皮质增厚骨干增厚情况。建议患者到正规医院来做相应的检查,并确诊之后积极地进行治疗。