地中海贫血的病因和发病机制主要是因为体内缺少几种血红蛋白、珠蛋白链基因,或者是由于该基因发生突变,从而导致珠蛋白肽链合成发生障碍所导致的,是一种遗传性溶血性贫血疾病。因为临床上珠蛋白的类型有好几种,因此,患者会表现出不同程度的贫血症状,常见的有皮肤苍白、水肿、黄疸、肝脾肿大、营养不良等。因此,当患者一旦确诊为地中海贫血,就需要结合自身情况,在血液内科医生的指导下进行正规有效的治疗,防止病情进一步发展。