进行性脊髓性肌萎缩症是由脊髓前角运动神经元变性,而导致肌肉萎缩无力的疾病,属于常染色体隐性遗传病,临床表现为近端肢体为主的对称性、进行性、广泛性的弛缓性肌肉麻痹与萎缩.
1型为婴儿型,患儿在出生6个月内起病,发展迅速,为对称性的四肢无力,患儿不能独坐,肌无力近端为主,由于肌张力低下,卧位时下肢呈蛙腿样姿势,患儿的表情及眼球运动正常。
因口咽部肌肉无力,患儿会出现哭声低,吸吮无力,易发生误吸,因肋间肌受累比膈肌更重,患儿出现矛盾呼吸,胸廓呈钟形畸形。患儿多在2岁内死于呼吸衰竭。
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