本病主要是由于遗传引起。临床表现为：面容憔悴、无力、身高而细、头长且窄、四肢细长、双臂平伸指距大于身长、双手下垂过膝、上半身长于下半身，以及会出现白内障、高度屈光不正等。可以通过特殊骨骼变化、先天性心血管异常、眼部症状以及询问家族史等来确诊。本病主要是心血管病的防治，治疗方面需要对症治疗，所以选择的药物也不相同，比如可以使用普萘洛尔来防止主动脉壁层动脉瘤形成和破裂。必要时要手术矫正眼部、骨骼以及心血管的畸形等。
