黏多糖增多症是一组先天性黏多糖代谢障碍性溶酶体疾病,由于溶酶体中黏多醣分解过程中所需的某些酶缺陷,从而导致黏多醣的分解障碍。
临床表现是分不同的型的,这个型的临床表现主要是生长比较迟缓,面容及智力正常,学步比较晚,行走时步态蹒跚不稳,脖子比较短,短颈,耸肩,出牙晚,牙列不整齐,角膜浑浊,听力损害,肝脾肿大,骨骼畸形,颈椎会有半脱位的表现。
X线的检查可以表现为头颅蝶鞍是正常的,圆形椎体渐变为扁平,椎间隙宽,胸廓前后径大,前途弯曲,肋骨前端凹陷、增宽和外展,肩胛盂变浅或消失,腕骨小而不规则,长骨普遍粗短。
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