遗传代谢疾病有很多,不同的疾病,表现的临床症状各有不同。主要的特点为特殊气味、皮肤和毛发异常、耳聋等。遗传代谢病常伴有神经系统异常,表现为痴呆、脑瘫,甚至昏迷、死亡等。一、尿液,患者有异常气味等。二、低血糖,由于患者有遗传代谢障碍、血糖的吸收有一定障碍,患者发病时表现为全身出冷汗、抽搐,严重的患者会伴有昏睡、昏迷等症状。三、高氨血症,起病急骤,正常喂养后逐渐出现进食困难、呕吐、惊厥、昏迷,甚至危及生命,有的患者有肢体强直和异常运动等。