小儿半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于缺乏半乳糖代谢酶或活性不足而引起外周血中半乳糖浓度明显升高的一种病症。患儿早期常表现为皮肤粘膜发黄，孩子有呕吐、厌食，在右侧肋骨下缘可触及边缘锐利而切质地较软的肝脏，孩子会有嗜睡、败血症等。本病目前在临床上最主要治疗方式为饮食治疗，应严格控制饮食中乳糖及半乳糖的摄入量，同时适量补充钙剂。其次结合患儿出现的临床症状，进行相应的对症支持治疗，包括静脉补液、抗感染治疗等。另外还需要长期定期去医院复查。
