小儿巨脑畸形综合征是在婴幼儿及学龄儿童时期,骨骼发育生长过快,头颅巨大,智力发育迟滞的一种综合征。
在临床上以新生儿期即有身体发育显著的增长,并有长头、巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。
以对症治疗为主,并应长期随访观察。婴幼儿期以反复呼吸道感染、癫痫及恶性肿瘤等常见,尤其随年龄增长肿瘤发生率明显高于健康人群。青春期前后因脑部巨大可有面部垂直增长,影响牙齿等发育,需牙齿矫形治疗。应该制定康复训练和特殊教育。
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