睾丸女性化的核型分析为46XY,性腺为功能正常的睾丸。如果睾丸位于大阴唇、腹股沟管或腹腔内,睾丸组织学检查在青春期前正常,在青春期后曲细精管缩小,精原细胞稀少,无精子发生。
患者生殖器皮肤成纤维细胞有雄激素抵抗,不能与雄激素结合,有研究显示一部分患者的生殖器皮肤成纤维细胞浆和核结合雄激素的能力正常。
但是,雄激素受体结合物不稳定,离解率增高、受体的升调节缺陷、与配体结合的亲和力降低、配体的核滞留时间短和对温度等条件改变的不稳定性形成的。
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