高脂蛋白血症II型分为Ⅱa型和Ⅱb两型。高脂蛋白血症Ⅱa型由于代谢障碍,低密度脂蛋白受体缺陷,可由成纤维细胞培养证明,高脂蛋白血症Ⅱb型的病因至今尚不清楚。
高脂蛋白血症Ⅱa型的纯型合子在儿童早期出现症状,异型合子常在20~50岁之间出现症状,典型的症状包括睑黄斑瘤、结节性黄瘤、腱黄瘤和动脉硬化症,动脉硬化主要发生在冠状动脉。
治疗高脂蛋白血症Ⅱa型只能摄入含不饱合脂肪酸60%以上的脂肪,胆固醇摄入最大限量为300毫克/天,药物治疗可以服用辛伐他汀20毫克/天联合应用考来烯胺、烟酸及其衍生物可能有效,对于高脂蛋白血症Ⅱb型,氯贝丁酯或洛伐他汀可用来降低前β-脂蛋白,减少糖类摄入,体重减至正常范围至关重要。
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