这类疾病分为原发性和继发性。原发性垂体性侏儒症多见于男孩,出生时身长体重往往正常,最初呢一、二年与正常小儿差别不明显,自1~2岁以后开始生长速度减慢,停滞于幼儿期身材,年龄越大落后越明显,一直到成年它的身长也不超过130厘米,但智力发育正常,孩子的外观比实际年龄要小,但身体上部与下部量的比例常与实际年龄相仿,各部分发育的比例相对称。患者的头部稍大而圆,毛发少而质软,皮肤细而滑腻,面容比实际年龄幼稚,胸廓较窄,手足较小。生长牙的速度延迟,骨化中心发育迟缓,骨龄幼稚与其同身高年龄小儿相仿。多数患儿性腺发育不全,第二性征缺乏,至青春期男性生殖器仍小如幼童者,隐睾症常见,声调如童音。女性往往有原发性闭经,乳房,臀部均不发达,身材无女性成年人特征,子宫小,外阴如小女孩。甲状腺、肾上腺皮质功能往往偏低,但临床症状常不明显。继发性垂体性侏儒症可发生于任何年龄,得病后生长发育开始减慢并伴有原发病的症状,患儿颅内肿瘤者可见颅内压增高和视神经受压迫的症状及体征,如头痛、呕吐,视野缺损或缩小等,甚至由于垂体后叶或下丘脑也受损害而并发尿崩症。
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