开放性的神经管缺陷是高风险疾病,建议早期遗传学咨询、早期筛查,确诊后及时终止妊娠。
本病一种先天遗传性的疾病,女性在怀孕16周左右进行唐筛,会提示开放性神经管缺陷的MOM值有异常,也可以做羊水穿刺进行确诊,如有染色体方面的异常,建议终止妊娠。
如果羊水穿刺或者基因检查没有任何问题,不需要做任何的治疗,可以继续妊娠。在妊娠大约24周左右,可以做四维彩超来排除畸形的检查。本病没有一个特异的治愈的方法,患儿大部分会早期死亡。
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