脊髓性肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,可由多种基因突变引起,但一般特指由于运动神经元存活基因突变,所导致的常染色体隐性遗传病。
小儿出生后6个月内起病,出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力,最大运动能力不能达到独坐,平躺时下肢呈蛙腿样姿势,表情及眼球运动正常,舌肌束颤,口咽部肌群无力,导致哭声低弱、吸吮无力、咽反射减弱,易发生误吸。
由于肋间肌受累比膈肌更重,导致矛盾呼吸,胸廓呈现特征性钟形畸形,定期物理治疗,正确使用支具或矫形器、规律运动训练等是目前干预、延缓疾病进展的主要手段。
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