睾丸女性化综合征:其染色体核型为46,XY,但完全性的雄激素抵抗,导致雄激素不能作用于靶器官,男性第二性征消失,表现为男性假两性畸形,甚至是完全女性化的外观。
患者性腺是有正常功能的睾丸,位于腹股沟管或者腹腔内,在青春期前,睾丸组织学检查正常,青春期后精原细胞减少,无精子发生,输精管、附睾均缺如,因为是隐睾,所以睾丸有发生恶性肿瘤的可能。
其外生殖器为正常女性型,有大效阴唇,阴道呈盲端,但无子宫和输卵管,女性第二性征发育,原发性闭经,乳房发育等。
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