五迟是指立迟、行迟、发迟、齿迟和语迟,为小儿生长发育迟缓的疾病。临床表现为:患儿筋骨痿弱、发育迟缓、头发稀少、色泽无华、坐起、站立、行走、生齿及语言等均明显迟于正常同龄儿,常伴智力低下。
而苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕症,及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
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