患儿头顶部尖而小、前额狭窄、颅弯隆小、枕部平坦、面部及耳部相对较大，后囟出生后可能已经关闭。前囟骨缝闭合过早，体格发育和智力发育落后，但是大约有7.5%的头围低于正常2~3个标准差的小儿智力正常，部分患儿有惊厥症状、四肢肌张力增高、痉挛性瘫痪。
