Alagille综合症是源于染色体基因突变,累及多个系统损害的显性遗传病。基因异常导致患儿心脏、肝、骨骼、眼睛和面部等组织器官的生长发育及血管畸形。
因为肝小叶间胆管缺乏,出现胆汁淤积,在出生后3个月以皮肤、白眼珠发黄等,为本病特征。若心脏受累会出现皮肤、口唇青紫等表现。患儿可因严重瘙痒而哭闹,逐渐长大后有眼睛凹陷、眼鼻距离过大或下颏过尖、三角脸等特殊面容,发育迟缓,身材矮小等。
目前并没有什么直接治疗的办法,遗传性疾病就是这样,只能对症处理。黄疸、胆汁淤积用退黄护肝药物,皮肤瘙痒可以用考来烯胺,肝功能以及心脏畸形必要时得通过手术治疗才行。
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