肝性血卟啉病综合征,主要是由于遗传缺陷,造成血红素合成途径中有关的酶缺乏,导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床上,病人通常可以出现光感性的皮肤损害、腹痛,有的时候有可能会出现神经精神的症状。
发生肝性血卟啉病综合征的时候,通常要进行尿液的检测,尿液常呈红色,有的时候也可以为无色,但是经暴露于阳光或酸化煮沸半小时后,可以变成红色。
另外,还可以进行二甲氨基苯甲醛试验,是一种非常简单、可靠的方法。通常急性期,可以呈强阳性的反应。即使是在缓解期的时候,也可以出现阳性。
最可靠的诊断依据,是用层析法测定尿中卟胆原的含量,可以确诊肝性血卟啉病综合征。
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