成骨不全症是由什么基因异常引起的

成骨不全是一种比较罕见的先天性的骨骼发育障碍疾病，大部分患者主要是由于组成胶原的A1或A2前胶原链的基因突变，进而导致胶原合成障碍，从而会导致患者出现关节的疏松，骨质也比较脆弱。
当然这种疾病不仅仅局限于骨骼，还常会累及到其他的结缔组织，例如眼睛、耳朵、皮肤等。通常还会导致患者出现发热、体型与同龄人也不一样，或者是听力减退、骨代谢降低等症状。
对于这种疾病，因为它是一种先天性疾病，所以并没有特殊的治疗方案主要是预防。在预防上面主要预防的是患儿发生骨折，还需要防止长期卧床所导致的其他并发症。