先天性脊柱裂的症状与脊髓和脊神经受累程度有关。临床上比较常见的症状为:下肢瘫痪以及大小便失禁等。如果病变部位位于腰骶部,可出现下肢迟缓性的瘫痪,长此以往可形成肌肉萎缩,感觉和腱反射消失。另外,患者双下肢多表现马蹄足样的畸形,一般皮肤温度较低、有时会有青紫和水肿,易发生营养性溃疡,甚至坏疽。有些患者常有肌肉挛缩,有时有髋关节脱位。对于一些轻型病例,神经系统症状可能很轻微。随着患儿年龄长大,神经系统症状常有加重现象,这与椎管增长比脊髓快,对脊髓和脊神经的牵扯逐渐加大有关。