小儿面部红斑侏儒综合征,是一种常染色体隐性遗传病,它是一种罕见的疾病。
患病小儿身材矮小,从胎儿期开始,就通常小于相应胎龄的正常大小。患儿皮肤暴露于阳光下后,可出现不同程度的皮肤损害,去如面部蝴蝶状分布的红斑。还可表现为饮水多、进食多、排尿多、体重减轻等症状。
一旦小儿患此病,应立即去医院接受正规治疗。若不接受正规治疗,患儿会引起并指、多指、阴囊睾丸缺失、尿道开口位置异常等畸形。还容易并发白血病和其他恶性肿瘤,直接危及生命的严重后果。
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