迪格综合征是先天性胸腺缺失或发育不全,属于原发性细胞免疫缺陷病。先天性异常是由胚胎期第三和第四咽囊发育障碍,引起的胸腺和甲状旁腺缺失或发育不良引起的。
儿童经常有其它先天性畸形,内在疾病是多基因遗传病,但染色体22q11区域缺失是主要原因。根据相应的临床表现、实验室检查和x光检查,可以诊断胸腺缺乏、甲状旁腺和T细胞功能障碍。
所以此病是一个先天性的疾病,对身体的损害还是很多,所以孕检就比较重要,如果孕检就发现一般就能预防了,一般在孕早中期的时候需要去做体检。
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