先天性血管萎缩性皮肤异色症的患者从出生后3~6月内就开始发病。临床表现为患儿面颊、耳前后以及臀部两侧、四肢伸侧出现红色水肿性斑片; 出现毛细血管扩张、斑点状或网状色素沉着,其间杂有皮肤萎缩、脱色等皮肤异色变化。由于患儿对光比较敏感,经过光照后患儿皮肤出现。3~6岁时部分患儿会出现晶状体混浊,患儿可伴有角膜变性、头发、眉毛稀少。多数患者有先天性骨发育缺陷或畸形,或伴有生殖腺功能不全,内外生殖器发育不良。