原发性胆汁性肝硬化的发病机制、特异性诱因和发病机制尚未完全证实。但目前发现它是一种自身免疫性疾病,其常用机制主要是体液免疫和细胞免疫机制。
此外,发现抗线粒体抗体主要分为4个亚型,其中M2与肝硬化高度相关,M8和M9可在患者亲属中发现。因此,可以推断胆汁性肝硬化的发生有家族遗传背景,但它是多种因素共同作用的结果,而不是绝对的遗传病。
因此,可以认为原发性胆汁性肝硬化通常不是遗传性的。但如果父母有这种疾病,孩子患此病的几率会增加,所以有一定的家族遗传背景。
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