半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征,半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病。肝、肾、颈体及脑组织是主要受累器官,半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异,轻者可无临床症状,最严重者呈暴发型。
乳糖不耐受是由于乳糖酶分泌少,不能完全消化分解母乳或牛乳中的乳糖所引起的非感染性腹泻,又称乳糖酶缺乏症。
主要症状是腹泻,每日数次至10余次,大便多为黄色或青绿色稀糊便,或呈蛋花汤样,泡沫多,有奶块,少数患儿有回奶或呕吐,患儿还会伴有腹胀和不同程度的不安、易哭闹,排便或经治疗后腹泻好转,严重者可发生脱水、酸中毒、生长迟缓等。
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