小儿苯丙酮尿症是由于酶的缺陷,造成苯丙氨酸以及它的酮酸蓄积而引起来的。本病可以通过新生儿期筛查、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析、尿蝶呤分析等进行诊断。
孩子会表现为生长发育迟缓,兴奋不安、多动和一些异常行为,会有湿疹、皮肤干燥,皮肤抓痕征,色素脱失,身上有鼠气味等。
本病的治疗一般年龄愈小,效果愈好。首先坚持低苯丙氨酸饮食,如平时饮食以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。药物治疗有四氢生物蝶呤、5-羟色胺和左旋多巴。
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