黏多糖增多症是一组先天性粘多糖代谢障碍性溶酶体疾病,由于溶酶体中黏多醣分解过程中所需的某些酶缺陷,从而导致黏多醣的分解障碍。
这个疾病在临床上分为不同的类型。本类型比较罕见表现和一型类似智力正常、颅缝早闭、脑积水、颅内高压、痉挛性偏瘫、听力损害、失明、耳聋、心脏瓣膜病变、肝脾肿大、腹股沟疝、骨骼畸形、尿液呈现黏多醣的阳性,酶活性检测明显降低。
x线表现为骨骺坏死样改变,治疗方面除了对症治疗之外,还有酶替代治疗和基因治疗。
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