结节性硬化病以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征的一种遗传性疾病,皮肤损害最常见,具有诊断意义。
80-100%病人有皮脂腺瘤,常于4-5岁开始出现,青春期显著,呈粉红色或淡棕红色丘疹,按之可退色,质地较硬,呈蝶形分布于鼻翼两侧,偶尔面部可见散在小结节。
60-70%的病人,有不同程度的智力减退,癫痫发作越早,智力障碍程度越著,少数病人可表现行为、人格异常。
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