苯丙酮尿症需要跟小儿脑瘫相鉴别区分,小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸及其酮酸蓄积而引起。孩子会表现为生长发育迟缓、兴奋不安、多动和异常行为,皮肤有湿疹、干燥,还有喂养困难、呕吐,全身和尿液有特殊鼠臭味等等。
治疗方面,一般年龄愈小,效果愈好首先坚持低苯丙氨酸饮食,如淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。药物治疗有四氢生物蝶呤、5-羟色胺和左旋多巴。
预防应避免近亲结婚,对有这个病家族史孕妇,必须对其胎儿进行产前诊断。
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