本病属于先天性疾病,它的主要的特点就是神经脂代谢异常,导致神经鞘磷脂代谢障碍。出现蓄积后引起肝脾肿大,是一种退行性的改变,本病儿童多见。
它的主要临床表现有食欲不振、恶心、呕吐、智能减退、运动耐量下降、四肢肌张力降低。严重的患者会出现肝脾肿大、恶性贫血,甚至极度消瘦、黄疸,很多病人于上小学前死亡。
辅助检查:骨髓穿刺、肺部X片、腹部彩超、血生化等。
本病没有什么特异性治疗,主要是采取对症治疗,比如服用抗氧化剂,加强营养。
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