家族性出血性肾炎主要症状是血尿和蛋白尿,男性患者表现为持续性镜下血尿。开始时只是微量蛋白尿,后来随着年龄的增长,蛋白尿逐渐增加,发生肾功能衰竭时可有尿素氮、肌酐增高等改变,可有血小板缺陷及明显出血倾向。
主要检查:
1.光学显微镜下肾脏病变无特异性,疾病早期肾小球病变大致正常,仅有轻度局灶节段性系膜组织增生,随病变进展,肾小球渐发展至肾小球硬化.晚期肾间质可从炎症细胞浸润发展到纤维化,并伴肾小管萎缩。
2.免疫荧光和免疫组织化学多数呈阴性,提示无体液免疫参与致病。
3.肾小球基底膜的超微结构改变对本病有诊断意义。
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