本病是由于遗传引起。临床表现为:面容憔悴、无力、身高而细、头长且窄、四肢细长、双臂平伸指距大于身长、双手下垂过膝、上半身长于下半身,以及白内障、高度屈光不正等。
可以通过特殊骨骼变化、先天性心血管异常、眼部症状以及询问家族史等来确诊。
本病主要是心血管病的防治,治疗方面需要对症治疗,可以使用普萘洛尔防止主动脉壁动脉瘤形成和破裂。必要时手术矫正眼部、骨骼及心血管畸形。
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