快乐木偶综合症是近期发现的一种染色体异常疾病，不是染色体数目异常，是16号染色体11～12部位微缺失导致。 这种微缺失在一般的孕前检查很难发现，常常需要基因芯片检测才可以明确诊断。 这样的患儿常常表现为智力略微低下，不自主的不合时宜的微笑、大笑、鼓掌等快乐表情，常常有肢体运动障碍。
