结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经科疾病,多于儿童期发病,建议就诊于神经内科。该病根据受累部位的不同,可有不同的临床表现,典型表现如下:
第一,为皮肤损害,口鼻三角区出现皮脂腺瘤,对称蝶形分布,颜色为淡红色或红褐色。针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,加压可褪色。
第二,为神经系统损伤,主要神经症状为癫痫,发病率占百分之七十。可出现智能减退,并进行性加重,约一半患者可出现眼部晶体瘤等。
该病尚无治愈的有效手段,但通过严密监测和正规治疗,可不影响寿命。
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