Fanconi综合征如何检查？

Fanconi综合征的辅助检查包括针对胱氨酸沉积症的检查。儿童范可尼综合征应检查外周血白细胞中胱氨酸含量并进行裂隙灯检查，发现半胱氨酸水平升高和角膜结晶有助于诊断胱氨酸沉积症，而针对半乳糖血症的检查，尿葡萄糖氧化实验中，半乳糖不发生反应，细胞内半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶检查有诊断意义。
在某些国家，如美国，新生儿筛查半乳糖血症是常规项目，而对于Fanconi病患者应行裂隙灯检查角膜色素沉着，检测尿、肝、血浆铜含量以及血清的游离铜。