半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷,均可致半乳糖血症。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病。
并发症为儿童期可有神经性耳聋,少数患者可发生视网膜和玻璃体出血、黄疸和肝脏肿大、肝硬化,发生腹腔积液、肝功能衰竭、出血,并发大肠埃希杆菌败血症、生长缓慢、智能发育落后、高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血糖等。
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