该病大多由于1号染色体上的Gba基因点突变所致,少数可能由于激活蛋白缺陷。
主要表现有:生长发育落后于同龄人,肝脾进行性肿大,骨和关节受累,可见病理性骨折。皮肤表现为鱼鳞样皮肤,暴露部位皮肤可见棕黄色斑。中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等。肺部受累有咳嗽、呼吸困难等。眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。
本病暂无特效药治疗法,治疗方案有脾切除、酶替代治疗、基因治疗,对症治疗,包括支持、营养、输血等。
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