结节性硬化是一种神经皮肤的遗传性疾病,主要的临床特点为患者在面部三角区出现皮脂腺瘤,颜色为淡红色,像蚕豆大小或针尖样大小,随着年龄增长而增大。部分患者在躯干和四肢,会出现不规则的色素脱失斑,病情严重时患者会出现癫痫发作、智能减退、偏瘫,伴有脊柱和手指的畸形。
辅助检查:头部CT或核磁共振、脑电图、脑积液检查、腹部彩超、心电图、胸部x线或ct。本病治疗以对症治疗为主,例如感染患者可以抗感染治疗;癫痫发作的患者,应给予抗癫痫药物治疗;如果有脑脊液梗阻的患者,采取外科手术治疗。
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