该病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍,智能正常或低下,进展缓慢。患儿无性别差异,婴儿期生长发育缓慢,常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、口腔溃疡等。患儿出生时体重低于正常婴儿,哭声小而短促,吸吮力弱,吞咽功能差,易患吸入性肺炎,哭时泪水极少或无泪是该病的主要特征。检查可见肌张力低,腱反射减低或消失。
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