特发性肺含铁血黄素沉着症为原因不明的间歇性、弥漫性肺泡出血性疾病,患者可表现为反复发作的咳嗽、咯血、缺铁性贫血。临床可分为急性出血期以及慢性期,急性出血期患者可有面色苍白、咳嗽、咯血,肺部闻及哮鸣音,呼吸减低,严重者可并发心肌炎、心律失常、房室传导阻滞。慢性反复发作的患者除有原发症状外,由于反复出现肺泡出血,最后导致肺部广泛的间质纤维化,并发肺气肿、肺动脉高压、肺心病和呼吸衰竭。并有杵状指,少数患者可有肝脾肿大。