冯海桃 副主任医师 山西省潞城市天脊医院
二级甲等 儿科

苯丙酮尿症的治疗方法有哪些

发布时间: 2019-06-07 音频时长: 02分18秒
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第一本病时可治性遗传代谢性疾病,首要条件,需要早诊断、早治疗,越早治疗,疗效越佳,如果能在宝宝出生以后一个月以内治疗,可以避免宝宝神经系统的不可逆性的损伤。
第二治疗主要是采用低苯丙氨酸饮食,如果是婴幼儿,一般选用特制的低苯丙氨酸奶粉,待宝宝逐渐长大,血药浓度控制在正常范围,可以开始少量的添加辅食。主要是首选母乳,较大的婴儿,可以加入牛奶粥。面包,鸡蛋等,但是一定要禁食高蛋白乳类和豆类的食品。主要是采用低蛋白、低苯丙氨酸饮食的原则。浓度过高或者是过低都会影响宝宝的生长发育。
第三在整个治疗过程中,一定要注意。定期的调整食谱。因为每个人的耐受量是不一样的。至少要维持到青春期后。终身对宝宝是更有益的。
第四对于成年的女性。在怀孕前就可以开始饮血的控制,特别是对于高危家庭或者是有本病家族史的夫妇,如果能将血苯丙氨酸的浓度控制在每升300μmol以下,直到分娩,可以避免高苯丙氨酸血症影响胎儿的生长发育。
第五对于诊断是四氢生物蝶呤缺乏酶引起的这个时候,低苯丙氨酸饮食治疗是无效的。次要的时候就要补充四氢生物蝶呤或者是5-羟色胺或者是左旋多巴等对症治疗。谢谢大家的收听再见。

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