主要病因为脑膜血管瘤和毛细血管畸形。主要特征:第一,颜面部三叉神经分布区域出现红或紫红色斑点,按压不褪色。第二,智能发育障碍,出现认知能力、注意力、记忆力、定向力、执行能力等下降。第三,癫痫发作,患者表现为一侧或单个肢体发生局限性抽搐,症状一般持续一分钟以内缓解。第四,运动系统,出现中枢性瘫痪、偏身肢体瘫痪、肢体较正常发育慢。第五,眼部病变,会出现眼球突出、偏盲、视力减退。 根据典型的症状、体征、结合ct或核磁共振检查,本病可以临床诊断。