小儿先天性睾丸发育不全一般是因为在胚胎发育的过程中,男性的染色体核型中出现了额外的X性染色体,从而导致染色体核型异常变为47XXY。具体是因为什么原因导致的核型异常,暂时没有明确的说法。
本病也可以称之为曲细精管发育不全症、葛莱弗德综合症。患者有体型高大,但双侧睾丸发育不良,导致体积较小,雄激素分泌不足,导致不育或者性功能减退。
男性第二性征异常,可以出现双侧乳房发育,乳房肥大。患者一旦确诊,需要终身服用药物治疗。
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